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文献速递:定制ASO修复罕见病突变,为个性化治疗按下加速键
淋巴细胞永生化模型之遗传性骨髓衰竭综合征
淋巴细胞永生化验证线粒体功能受损和骨髓衰竭患者SRSF4基因变异的功能
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【科研前沿】新发SPTAN1突变揭示遗传性运动神经病机制,mini-NMD技术助力高效检测!
文献分享|对Birt–Hogg–Dubé 综合征家系进行临床检查和基因诊断,该家族患者存在新型FLCN移码突变,导致无义介导的mRNA降解
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错义突变功能验证之——酵母模型
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NMD (无义介导的mRNA 降解)技术解析
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2024-06-19
2024-05-28
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